HEREDITAS

1. Hukum Mendel dan pola perbandingan hereditas
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas). Orang yang dianggap sebagai bapak genetika adalah Gregor Mendel. Dengan melakukan penelitian terhadap kacang ercis (Pisum sativum), Mendel merumuskan hokum hereditas sebagai berikut:
- Hukum Mendel I (Prinsip segregasi bebas): Pada waktu pembentukan gamet terjadi pemisahan alel secara bebas dari diploid menjadi haploid.
- Hukum Mendel II (Prinsip penggabungan bebas): Pada waktu pembentukan gamet masing-masing alel yang sudah memisah dapat bergabung secara bebas.

Berdasarkan hukum Mendel II dapat disusun kemungkinan sifat gamet yang mungkin dihasilkan dengan rumus 2n (n = banyaknya alel yang heterozigot), misalnya individu dengan genotip:
AA : n = 0 sehingga sifat gamet yang mungkin adalah 20 = 1 yaitu A
Aa : n = 1 macam gamet = 21 = 2 yaitu A dan a
AABb : n = 1 macam gamet = 2 yaitu AB dan Ab
AaBb : n = 2 macam gamet = 4 yaitu AB, Ab, aB dan ab

Berdasarkan hukum Mendel dapat dibuat simulasi kemungkinan sifat keturunan yang mungkin dihasilkan pada suatu pola perkawinan sebagai berikut.

a. Perkawinan monohibrid (satu sifat beda)
Mendel menemukan galur murni warna bunga ercis yaitu bunga ungu (UU) bersifat dominan dan bunga putih (uu) bersifat resesif. Perkawinan keduanya tampak dalam pola berikut:
P1: Fenotip Ungu X Putih
Genotip UU uu
Gamet U u
F1: Uu (100% Ungu)

Perkawinan sesama tanaman berbunga ungu dihasilkan
P2: Fenotip Ungu X Ungu
Genotip Uu Uu
Gamet U, u U, u
F2: UU, Uu, Uu (bunga ungu), uu (bunga putih) atau 75% berbunga
Ungu dan 25% bugna putih, atau ungu: putih = 3:1

b. Perkawinan dihibrid (dua sifat beda)
Mendel menemukan pada biji tanaman ercis bulat (B) dominan terhadap keriput (b) dan berwarna kuning (K) dominan terhadap hijau (k). Perkawinan galur murni kedua alel tersebut tampak pada pola berikut:
P1: Fenotip bulat kuning X keriput hijau
Genotip BBKK bbkk
Gamet BK bk
F1: BbKk (100% bulat kuning)

2. Penyimpangan pada Hukum Mendel
Pola perbandingan yang dihasilkan pada perkawinan tersebut pada kenyataannya tidak selalu tepat, tetapi dapat dihitung dengan pola yang sama. Penyimpangan ini disebut penyimpangan semu hukum Mendel. Beberapa penyimpangan yang terjadi diantaranya:

a. Sifat intermediat: tidak ada alel yang dominan dan resesif sehingga kalau pasangan alelnya heterozigot muncul sifat atnara (intermediate) sehingga pola perbandingannya berubah menjadi 1:2:1.

b. Gen letal: gen yang dalam keadaan homozigot (resesif maupun dominan) mengakibatkan kematian sehingga pola perbandingannya menjadi 2:1.

c. Interaksi gen (atavisme): pada pembastaran dihibrid terjadi interaksi antara-alel sehingga dihasilkan sifat baru, tetapi tidak menghasilkan perubahan pola perbandingan. Contoh: pada pial ayam diatur oleh gen P (pea) dominan terhadap single (p) dan R (ros) dominan terhadap single (r). Apabila P bertemu R maka akan menghasilkan sifat baru walnut. Pola perbandingannya adalah walnut (P.R.): pea (P.rr) : ros (ppR.) : single (pprr) adalah 9:3:3:1.

d. Polimeri: satu sifat yang diatur oleh 2 atau lebih pasangan alel. Contoh: warna biji gandum merah (M) bersifat dominan terhadap putih (m). Pada perkawinan dihibrid warna gandum diatur oleh 2 alel, yaitu M1, m1 dan M2, m2. Apabila terdapat gen M maka dihasilkan warna merah. Apabila tidak ada M sama sekali maka dihasilkan biji putih. Sifat ini akan menghasilkan pola perbandingan merah : putih = 15:1

e. Kriptomeri: sifat yang diatur oleh 2 pasang alel (dihibrid) dimana sifat dominan yang seolah-olah tersembunyi bila berdiri sendiri, pengaruhnya baru muncul apabila bersama dengan gen dominan lainnya. Contoh: warna bunga Linaria maroccana perbandingan fenotip ungu:merah:putih = 9:3:4.

f. Epistasis dan hipostasis: Sifat yang diatur oleh 2 pasang alel (dihibrid) dimana gen yang satu menutup yang lain. Gen yang menutupi disebut epistasis, sedangkan yang ditutupi disebut hipostasis. Contoh : pada warna kulit biji gandum akan menghasilkan pola perbandingan fenotip hitam: coklat: putih = 12:3:1.

g. Tautan: peristiwa dimana gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada saat pembelahan (pembentukan gamet). Contoh: pada lalat buah gen B (lalat kelabu) dan V (sayap panjang) mengalami tautan dan gen b juga mengalami tautan. (lalat hitam) dan v (sayap pendek) sehingga lalat dengan genotip BbVv hanya mungkin menghasilkan gamet dengan sifat BV dan bv.

h. Pindah silang: peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lain yang homolog. Nilai pindah silang (NPS) dapat dicari dengan rumus

NPS = jumlah tipe rekombinan
Jumlah individu seluruhnya

3. Hereditas pada manusia
a. Penyakit terkait hereditas
Ada beberapa cacat/penyakit yang terjadi pada manusia dan bersifat menurun. Ciri-ciri gangguan ini adalah tidak menular dan tidak dapat disembuhkan. Upaya pencegahan yang dapat dilakukan dengan menerapkan prinsip eugenetik (perbaikan genetik) melalui pencegahan perkawinan yang memungkinkan menghasilkan keturunan cacat dan euthenik dengan memperbaiki kondisi sosial lingkungan.
Pola penuruan sifat dari beberapa kelainan/cacat pada manusia sebagai berikut:
- Autosom dominan: polidactily (kelebihan jari), sindactily (jari berlekatan), brachidactily (jari pendek), thalassemia (eritrosit kecil) dan botak.
- Autosom resesif : albino, imbisil, schizophrenia, sickle